Seltene Stoffwechselkrankheiten: Einführung
Angeborene Stoffwechseldefekte („inborn errors of metabolism“, IEM) können prinzipiell jeden metabolischen Prozess betreffen. Die klinischen Folgen der genetischen Veränderungen reichen von nur biochemisch nachweisbaren Abweichungen (z. B. leichte Hyperphenylalaninämie) über Defekte, die unbehandelt zu schweren Behinderungen führen (z. B. klassische Phenylketonurie, PKU) bis hin zu intrauterin oder frühkindlich letalen Mutationen (OTC-Defizienz bei Männern).