Skip to main content
Erschienen in: hautnah dermatologie 3/2022

23.05.2022 | Angioödem | Zertifizierte Fortbildung

Eine seltene Erkrankung mit immer besseren Behandlungsmöglichkeiten

Fortschritte in Diagnostik und Therapie des hereditären Angioödems

verfasst von: Andreas Recke, Dr. med. habil.

Erschienen in: hautnah dermatologie | Ausgabe 3/2022

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Das hereditäre Angioödem ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch attackenhaft auftretende Schwellungen gekennzeichnet ist. Diese Schwellungen können zu einer lebensbedrohlichen Verlegung der Luftwege führen. Um die Lebensqualität der Betroffenen zu erhalten, sollten diese vollständig attackenfrei sein, weswegen oftmals eine dauerhafte Therapie erforderlich ist. Hierfür stehen inzwischen mehrere Medikamente zur Auswahl, die möglichst in spezialisierten Zentren verordnet werden sollten. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Busse PJ et al. Hereditary Angioedema. N Engl J Med. 2020; 382: 1136-48 Busse PJ et al. Hereditary Angioedema. N Engl J Med. 2020; 382: 1136-48
2.
Zurück zum Zitat Bafunno V et al. Mutation of the angiopoietin-1 gene (ANGPT1) associates with a new type of hereditary angioedema. J Allergy Clin Immunol. 2018; 141: 1009-17 Bafunno V et al. Mutation of the angiopoietin-1 gene (ANGPT1) associates with a new type of hereditary angioedema. J Allergy Clin Immunol. 2018; 141: 1009-17
3.
Zurück zum Zitat Ariano A et al. A myoferlin gain-of-function variant associates with a new type of hereditary angioedema. Allergy. 2020; 75: 2989-92 Ariano A et al. A myoferlin gain-of-function variant associates with a new type of hereditary angioedema. Allergy. 2020; 75: 2989-92
4.
Zurück zum Zitat Donaldson VH et al. A Biochemical Abnormality in Herediatry Angioneurotic Edema: Absence of Serum Inhibitor of C' 1-Esterase. Am J Med. 1963; 35: 37-44 Donaldson VH et al. A Biochemical Abnormality in Herediatry Angioneurotic Edema: Absence of Serum Inhibitor of C' 1-Esterase. Am J Med. 1963; 35: 37-44
5.
Zurück zum Zitat Bork K et al. A novel mutation in the coagulation factor 12 gene in subjects with hereditary angioedema and normal C1-inhibitor. Clin Immunol Orlando Fla. 2011; 141: 31-5 Bork K et al. A novel mutation in the coagulation factor 12 gene in subjects with hereditary angioedema and normal C1-inhibitor. Clin Immunol Orlando Fla. 2011; 141: 31-5
6.
Zurück zum Zitat Ponard D et al. SERPING1 mutation update: Mutation spectrum and C1 Inhibitor phenotypes. Hum Mutat. 2020; 41: 38-57 Ponard D et al. SERPING1 mutation update: Mutation spectrum and C1 Inhibitor phenotypes. Hum Mutat. 2020; 41: 38-57
7.
Zurück zum Zitat Bork K et al. Novel hereditary angioedema linked with a heparan sulfate 3-O-sulfotransferase 6 gene mutation. J Allergy Clin Immunol. 2021; 148: 1041-8 Bork K et al. Novel hereditary angioedema linked with a heparan sulfate 3-O-sulfotransferase 6 gene mutation. J Allergy Clin Immunol. 2021; 148: 1041-8
8.
Zurück zum Zitat Guryanova I et al. Hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency in Belarus: epidemiology, access to diagnosis and seven novel mutations in SERPING1 gene. Clin Mol Allergy. 2021; 19: 3 Guryanova I et al. Hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency in Belarus: epidemiology, access to diagnosis and seven novel mutations in SERPING1 gene. Clin Mol Allergy. 2021; 19: 3
9.
Zurück zum Zitat Schöffl C et al. Hereditary angioedema in Austria: prevalence and regional peculiarities. JDDG J Dtsch Dermatol Ges. 2019; 17: 416-23 Schöffl C et al. Hereditary angioedema in Austria: prevalence and regional peculiarities. JDDG J Dtsch Dermatol Ges. 2019; 17: 416-23
10.
Zurück zum Zitat Mansi M et al. Presentation, diagnosis and treatment of angioedema without wheals: a retrospective analysis of a cohort of 1058 patients. J Intern Med. 2015;277: 585-93 Mansi M et al. Presentation, diagnosis and treatment of angioedema without wheals: a retrospective analysis of a cohort of 1058 patients. J Intern Med. 2015;277: 585-93
11.
Zurück zum Zitat Recke A et al. Identification of the recently described plasminogen gene mutation p.Lys330Glu in a family from Northern Germany with hereditary angioedema. Clin Transl Allergy. 2019; https://doi.org/hm5x Recke A et al. Identification of the recently described plasminogen gene mutation p.Lys330Glu in a family from Northern Germany with hereditary angioedema. Clin Transl Allergy. 2019; https://​doi.​org/​hm5x
12.
Zurück zum Zitat Maurer M et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema - The 2021 revision and update. Allergy. 2022; https://doi.org/hm5z Maurer M et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema - The 2021 revision and update. Allergy. 2022; https://​doi.​org/​hm5z
13.
Zurück zum Zitat Caccia S et al. Intermittent C1-Inhibitor Deficiency Associated with Recessive Inheritance: Functional and Structural Insight. Sci Rep. 2018; 8: 977 Caccia S et al. Intermittent C1-Inhibitor Deficiency Associated with Recessive Inheritance: Functional and Structural Insight. Sci Rep. 2018; 8: 977
14.
Zurück zum Zitat Triggianese P et al. The autoimmune side of hereditary angioedema: insights on the pathogenesis. Autoimmun Rev. August 2015; 14: 665-9 Triggianese P et al. The autoimmune side of hereditary angioedema: insights on the pathogenesis. Autoimmun Rev. August 2015; 14: 665-9
15.
Zurück zum Zitat Longhurst H et al. The Humanistic, Societal, and Pharmaco-economic Burden of Angioedema. Clin Rev Allergy Immunol. 2016; 51: 230-9 Longhurst H et al. The Humanistic, Societal, and Pharmaco-economic Burden of Angioedema. Clin Rev Allergy Immunol. 2016; 51: 230-9
16.
Zurück zum Zitat Girolami A et al. Long-term safety outcomes of prekallikrein (Fletcher factor) deficiency: A systematic literature review of case reports. Allergy Asthma Proc. 2020; 41: 10-8 Girolami A et al. Long-term safety outcomes of prekallikrein (Fletcher factor) deficiency: A systematic literature review of case reports. Allergy Asthma Proc. 2020; 41: 10-8
17.
Zurück zum Zitat Nicola S et al. Breakthroughs in hereditary angioedema management: a systematic review of approved drugs and those under research. Drugs Context. 2019; 8: 212605 Nicola S et al. Breakthroughs in hereditary angioedema management: a systematic review of approved drugs and those under research. Drugs Context. 2019; 8: 212605
18.
Zurück zum Zitat Kowalski PS et al. Delivering the Messenger: Advances in Technologies for Therapeutic mRNA Delivery. Mol Ther J Am Soc Gene Ther. 2019; 27: 710-28 Kowalski PS et al. Delivering the Messenger: Advances in Technologies for Therapeutic mRNA Delivery. Mol Ther J Am Soc Gene Ther. 2019; 27: 710-28
19.
Zurück zum Zitat Visy B et al. Analysis of the relationship between vitamin D3 level and disease severity in hereditary angioedema. Orv Hetil. 2019; 160: 987-93 Visy B et al. Analysis of the relationship between vitamin D3 level and disease severity in hereditary angioedema. Orv Hetil. 2019; 160: 987-93
Metadaten
Titel
Eine seltene Erkrankung mit immer besseren Behandlungsmöglichkeiten
Fortschritte in Diagnostik und Therapie des hereditären Angioödems
verfasst von
Andreas Recke, Dr. med. habil.
Publikationsdatum
23.05.2022
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
hautnah dermatologie / Ausgabe 3/2022
Print ISSN: 0938-0221
Elektronische ISSN: 2196-6451
DOI
https://doi.org/10.1007/s15012-022-6896-9

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2022

hautnah dermatologie 3/2022 Zur Ausgabe

Leitlinien kompakt für die Dermatologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Studienlage spricht für Isotretinoin zur Rosazea-Therapie

23.05.2024 Rosazea Nachrichten

Isotretinoin wird off-label zur Behandlung von Rosazea eingesetzt. Wie solide die Evidenz dafür ist, wurde jetzt in einem systematischen Review überprüft.

So sicher sind Tattoos: Neue Daten zur Risikobewertung

22.05.2024 Melanom Nachrichten

Das größte medizinische Problem bei Tattoos bleiben allergische Reaktionen. Melanome werden dadurch offensichtlich nicht gefördert, die Farbpigmente könnten aber andere Tumoren begünstigen.

„Übersichtlicher Wegweiser“: Lauterbachs umstrittener Klinik-Atlas ist online

17.05.2024 Klinik aktuell Nachrichten

Sie sei „ethisch geboten“, meint Gesundheitsminister Karl Lauterbach: mehr Transparenz über die Qualität von Klinikbehandlungen. Um sie abzubilden, lässt er gegen den Widerstand vieler Länder einen virtuellen Klinik-Atlas freischalten.

Riesenzellarteriitis: 15% der Patienten sind von okkulter Form betroffen

16.05.2024 Riesenzellarteriitis Nachrichten

In einer retrospektiven Untersuchung haben Forschende aus Belgien und den Niederlanden die okkulte Form der Riesenzellarteriitis genauer unter die Lupe genommen. In puncto Therapie und Rezidivraten stellten sie keinen sehr großen Unterschied zu Erkrankten mit kranialen Symptomen fest.

Update Dermatologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.