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Erschienen in:

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

16. Alkaptonurie

verfasst von : PD Dr. med. B.C Schwahn

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Der Alkaptonurie (OMIM #203500) liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Aktivitätsminderung des Enzyms Homogentisinsäure-1,2-Dioxygenase (HGD) zugrunde. Dadurch kann Homogentisinsäure, ein Zwischenprodukt in den Abbauwegen der aromatischen Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin, nicht weiter abgebaut werden und akkumuliert im Organismus. Die Krankheitssymptome werden durch die pathologische Anhäufung der Homogentisinsäure (HGA) verursacht. Hohe Konzentrationen von Homogentisinsäure im Urin führen zu dessen Dunkelfärbung. Die chemische Grundlage der Dunkelverfärbung wurde bereits im 19. Jahrhundert aufgeklärt. Die Alkaptonurie wurde 1902 von Garrod als klinische Entität und vermutliche erbliche Stoffwechselstörung beschrieben

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Titel: Alkaptonurie
verfasst von: PD Dr. med. B.C Schwahn
Copyright-Jahr: 2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_16

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